Генетиктер адамдарда тіс дефектілері неден болатынын және құстардың тісі не себепті жойылғанын анықтады

C2CD3 генін зерттеу адамдағы сирек кездесетін тіс дефектілерінің неден пайда болатынын түсінуге, сондай-ақ ертедегі құстардың эволюция барысында тістен қалай айырылғанын анықтауға мүмкіндік берді, деп жазды News Medical-ға сілтеме жасаған KAZ.NUR.KZ.

Корольдық Лондон колледжінің ғалымдары мен өзге де халықаралық зерттеушілер тобы адамдағы туа біткен тіс дефектілері мен құстардағы тіс қатарының эволюциялық жоғалуына жауап беретін генетикалық механизмдерді анықтады. Ғылыми жұмыстың нәтижелері Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) басылымында жарияланды.

Мамандар тістің саны, пішіні мен өлшемі бұзылған, соның ішінде олардың мүлде жоқ болуы немесе туа сала пайда болуы байқалған 24 пациенттің деректерін талдады. Осы ауытқулардың барлығы C2CD3 геніндегі сирек мутациялармен байланысты болып шықты. Бұл ген даму сигналдарын қабылдау үшін антенна ретінде жұмыс істейтін жасуша бетіндегі алғашқы кірпіктердің түзілуіне қатысады. Оның жұмысының бұзылуы тістердің қалыптасу координаттарын белгілейтін Sonic hedgehog (SHH) негізгі сигналдық жолының белсенділігін өзгертеді.

Тышқандарға жүргізілген тәжірибелерде C2CD3 жұмысын тоқтату пациенттердегідей өзгерістерге әкелді. Жоғарғы жақта SHH белсенділігі артып, артық тістердің пайда болуына себеп болды, ал төменгі жақта төмендеп, олардың жетіспеушілігіне әкелді. Эволюция және даму профессоры Эбигейл Такер атап өткендей, бір ген жақ аймағына байланысты қарама-қарсы әсерлерді тудыруға қабілетті.

Бұдан бөлек, ғалымдар talpid2 желісіндегі мутант тауықтардың эмбриондарын C2CD3 генінің вариациясымен зерттеді. Құс ұрықтарында SHH жолы белсендіріліп, тіс тәрізді бастамалар түзіле бастады. Бұл құстардың тістерінен қажетті гендердің жоғалуынан емес, эволюция процесінде олардың өсу механизмдерінің табиғи түрде өшіп қалуынан айырылғанын дәлелдейді. Жаңалық тіс қатарының ауыр патологияларын емдеудің жаңа тәсілдерін әзірлеуге көмектеседі.

Мәтіннен қате тапсаңыз, бізге жазыңыз